Il discorso – lungo – era partito oltre 50 anni fa, precisamente nel 1972. Allora, infatti, venne identificata una paziente donna che a differenza del 99.9% delle persone non presentava l’antigene AnWj, una molecola che si riscontra praticamente sempre sulla superficie dei globuli rossi.
Oggi si è capito che quella condizione corrisponde a una rarissima condizione genetica, a sua volta legata a un gruppo sanguigno nuovo, che si aggiunge in 47^ ai 46 identificati finora: il gruppo Mal.
E proprio la scoperta dell'origine genetica di questa caratteristica è stata pubblicata dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant inglese sulla rivista Blood, stabilendo i presupposti per pratiche trasfusionali con un maggior tasso di sicurezza.
In base alla scoperta effettuata, infatti, sarà possibile sviluppare test genetici che identificheranno senza ombra di dubbio i pazienti (fortunatamente rari) AnWj-negativi, riducendo drasticamente i pericoli legati alle trasfusioni.
Solitamente, infatti, la AnWJ-negatività corrisponde a malattie ematologiche o alla presenza di particolari forme di tumore, e solo molto raramente riguarda persone AnWj-negative per una causa genetica.
Oltre a esaminare il sangue della “paziente 0”, nota dal 1972, gli studiosi hanno studiato una famiglia arabo-israeliana dove ben cinque componenti presentano AnWj-negatività: sequenziato il loro DNA, e la sua parte – l’esoma - deputata alla codifica delle proteine, è emersa un’anomalia del gene Mal, che ha dato il nome, appunto, al nuovo gruppo sanguigno.
Un lavoro complesso anche per l’esiguità dei casi genetici presenti, che solo il sequenziamento dell’esoma ha reso possibile.
Scoperto un nuovo gruppo sanguigno, è il 47°
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