Nel 2026 ha compiuto 25 anni – è stata fondata il 21 febbraio 2001 -, ha appena ricevuto il “Faustino d’oro” dal Comune di Sarezzo, Brescia (qui è nata, e qui c’è la sede centrale), aderisce alla Consulta della Pneumologia e il 16 maggio terrà l’assemblea annuale dei soci, quest’anno particolarmente “celebrativa”: oltre ad ascoltare il resoconto delle attività annuali sarà infatti possibile partecipare a seminari, approfondimenti scientifici, momenti divulgativi per adulti e bambini, sessioni di mindfulness e incontri di consulenza specialistica o riabilitazione respiratoria
Parliamo di Alfa 1-At ODV, Associazione nazionale che da un quarto di secolo si muove sul terreno – complesso e non sempre agevole – del deficit di Alfa1 antitripsina, condizione genetica rara causata dal deficit di una proteina – l’ alfa1 antitripsina, appunto - che può restare silente per anni e/o evolvere in serie patologie a carico dell’apparato respiratorio, del fegato e di altri tessuti dell’organismo.
Data la variabilità dei sintomi, nel nostro Paese il problema principale è rappresentato dalla sottodiagnosi: spesso a fare la differenza nella comprensione del deficit è la competenza dei singoli specialisti, non omogenea sul territorio nazionale, come del resto non lo è la distribuzione del deficit stesso, “più diffuso nell’Europa Settentrionale, importato in Italia attraverso migrazioni nordiche, ed effettivamente più diffuso nelle Regioni del Nord, anche se oggi presente in tutta Italia” spiega Nuccia Gatta, attivissima Presidentessa di Alfa1-At ODV.

Il deficit Alfa1-At
Scoperta in Svezia nel 1963, la condizione colpisce l’organismo con modalità diverse:

• Polmoni: sintomi come dispnea e tosse cronica. Sviluppo precoce di enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO).
• Fegato: accumulo di proteina nelle cellule epatiche, con conseguente ittero neonatale, cirrosi o tumori al fegato in età adulta.
• Pelle: più raramente, può causare una condizione infiammatoria chiamata panniculite.

In questo quadro, e a fronte di una sintomatologia così varia – basti pensare che il 2-3% dei pazienti affetti da bronchite cronica o BPCO potrebbe avere il deficit senza saperlo - l’Associazione Nazionale Alfa-1At ODV offre supporto e informazioni aggiornate sulla gestione quotidiana della malattia, che una volta riconosciuta può essere affrontata con diverse strategie: nei pazienti accertati può essere utile una terapia da derivati del sangue, in grado di rallentare la progressione dei sintomi respiratori; nei casi più gravi è indicato il trapianto di polmone; in età pediatrica si arriva a volte (è una delle cause principali) al trapianto del fegato; inutile sottolineare come per tutti sia importante l’astensione dal fumo.

“Per questo siamo a fianco del paziente in tutte le fasi della patologia, dalla diagnosi alla presa di consapevolezza iniziale all’identificazione dei Centri più adatti a prendere in carico la persona” commenta Nuccia Gatta. Che spiega come anche il supporto psicologico – erogato tramite uno sportello online gratuito che collega pazienti e famiglie con specialisti pneumologi, epatologi e psicologi – sia assolutamente fondamentale.
Le iniziative, però, sono tante: ci sono gli “Alfa Days”, giornate itineranti di condivisione di bisogni, conoscenze e problemi, e c’è l’attività editoriale, declinata attraverso una rivista annuale e materiali educativi -  tra cui anche libri per far avvicinare i piccoli pazienti alla loro condizione. C’è il sostegno alla ricerca e ci sono, appunto, i corsi di mindfulness, i percorsi di riabilitazione respiratoria, le attività di educazione e divulgazione.
E c’è, last but not least, la partnership con la Consulta della Pneumologia, con il forte contributo alla nascita del Tavolo istituzionale sulla salute respiratoria varato il 14 aprile scorso a Roma. “Abbiamo il compito di fare da ponte: tra pazienti e medici, conoscenza e vita di tutti i giorni, bisogni e risposte – conclude Nuccia Gatta – Ricordiamolo sempre: una diagnosi tempestiva può cambiare il destino di una persona e della sua famiglia”.

(Nella foto, un'immagine dal libro per bambini "“Alla scoperta del corpo – Il deficit di Alfa 1 antitripsina”, realizzato da Alfa1_At ODV)